Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Mukopolysaccharidose wird als lysosomale Speicherkrankheit eingestuft. Sie tritt in drei Formen auf: Hurler-Krankheit, Hurler-Scheie-Krankheit und Scheie-Krankheit, die sich durch die Schwere der Symptome unterscheiden. Die schwerwiegendste Ausprägung ist MPS I-H, das von signifikanter und rasch fortschreitender geistiger Retardierung geprägt ist - die Patienten überleben etwa 10 Jahre.

In der milderen Form, der Scheie-Krankheit, ist die Intensität der Symptome weniger stark ausgeprägt und die Patienten sind durch eine normale geistige Entwicklung gekennzeichnet. Die Mutationen bei Menschen mit der Scheie-Krankheit führen zu einer leichten Alpha- Iduronidase-Aktivität, sodass die somatischen Veränderungen langsamer voranschreiten; gleichzeitig ist die verbleibende Tätigkeit des Enzyms ausreichend, um das zentrale Nervensystem zu schützen. Die Hurler-Scheie-Form ist eine Zwischenform, die zusätzlich zu den somatischen Veränderungen eine leichte geistige Beeinträchtigung mit sich bringt.

Die Inzidenz der Mukopolysaccharidose Typ I wird auf 1:100.000 geschätzt. In mehr als der Hälfte aller Fälle von MPS I liegt seine schwerste Form vor, das Hurler-Syndrom. Die Hurler- Krankheit ist auch mit einer deutlich reduzierten Lebenserwartung der Patienten verbunden, vor allem aufgrund von schweren kardiovaskulären und respiratorischen Komplikationen.