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ICD-10-Code:
E75.2
ORPHA:
324
Synonyme:
Alpha-Galaktosidase-Mangel
Alter:
alle Altersgruppen
Vererbung:
geschlechtsspezifisch rezessiv
Die Symptome:
Knochen- und Muskelschmerzen, Akroparästhesien (sehr starke Schmerzen in Armen und Beinen), Hautveränderungen/Hautläsionen (v. a. Angiokeratom, rot-violetter Ausschlag), Nierenfunktionsstörungen, Proteinurie, Herzmuskelschäden, Kardiomyopathie, Herzinfarkt, Schlaganfall, Sehen und Hören können beeinträchtigt sein, Tinnitus, Schwindelgefühl, Kopfschmerzen, Unterleibsschmerzen, Diarrhö (Durchfall)
Beschreibung
Morbus-Fabry-Krankheit – vom Zweifel zur Gesundheit
Die Fabry-Krankheit (Anderson-Fabry-Krankheit) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, rezessiv und geschlechtsgebunden vererbt, die durch eine Mutation im GLA-Gen bedingt ist. Infolge dieser Mutation entsteht ein Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase, das für den Abbau von fetthaltigen Substanzen zuständig ist, was zu organspezifischen Globotriaosylceramid-Akkumulationen führt.
Die Fabry-Krankheit gehört zur Gruppe der sehr seltenen Mukopolysaccharidosen. In ihrem Verlauf kann es zu Durchbrüchen kommen, die aufgrund der schweren, brennenden Schmerzen, ausstrahlend vom distalen Teil der Gliedmaßen in weitere Körperbereiche, gefürchtet werden. Es kommt zu Störungen der Thermoregulation und Schweißsekretion, auch in Stresssituationen. Die Patienten sterben hauptsächlich durch Herz- oder Hirnschäden, bevor sie das 50. Lebensjahr erreichen.
Da die Morbus-Fabry-Symptome unspezifisch sind, kann die Diagnose „Fabry-Krankheit“ unter Umständen mehrere Jahre in Anspruch nehmen. Leidest du schon länger unter beunruhigenden Symptomen? Suchst du schon lange nach einer Diagnose und hast vielleicht schon eine Ärzte-Odyssee hinter dir? Das alles kann zermürbend sein. Du bist nicht allein mit dieser Erfahrung. Wir möchten dir helfen und Licht ins Dunkel bringen.
Hast du Symptome, die auf eine Fabry-Krankheit hindeuten könnten?
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Beschreibung
Die wichtigsten Facts zur Fabry-Krankheit im Überblick
- Ursache & Häufigkeit: Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, verursacht durch eine Mutation im GLA-Gen, die zu einem Enzymmangel führt. Bei Männern mit klassischem Krankheitsverlauf liegt die geschätzte Häufigkeit der Fabry-Krankheit bei etwa 1:40.000, bei Frauen bei etwa 1:20.000.
- Symptome: Zu den häufigsten Beschwerden der Fabry-Krankheit gehören sehr starke Schmerzen in Armen und Beinen (Akroparästhesien), Hautveränderungen wie ein rot-violetter Ausschlag (Angiokeratom), Nierenfunktionsstörungen, Herzprobleme wie Kardiomyopathie und Herzinfarkt, sowie Beeinträchtigungen des Seh- und Hörvermögens, Kopfschmerzen und Magen-Darm-Beschwerden (wie Durchfall).
- Kinder und Fabry-Krankheit: Schon im Mutterleib beginnt die pathologische Anhäufung (Akkumulation). Frühe Anzeichen, wie nervenbedingte Schmerzen (neuropathische Schmerzen) und Magen-Darm-Probleme (gastrointestinale Beschwerden), treten in den ersten Lebensjahren auf.
- Diagnose: Aufgrund unspezifischer Symptome kann die richtige Diagnosestellung mehrere Jahre dauern.
Morbus-Fabry-Erkrankung: Erkennst du diese Symptome? Die Fabry-Krankheit im Überblick
Bist du mit wiederkehrenden, schwer zu erklärenden Symptomen konfrontiert, die deinen Alltag beeinträchtigen? Die Fabry-Krankheit könnte eine Ursache sein. Viele Betroffene kennen das Gefühl von Knochen- und Muskelschmerzen, die in ihrer Intensität variieren und den Alltag erschweren. Einige erleben sehr starke, brennende oder stechende Schmerzen, besonders in den Armen und Beinen, bekannt als Akroparästhesien.
Hast du auf deiner Haut unerklärliche, rot-violette Veränderungen bemerkt? Das könnten Angiokeratome sein, charakteristische Hautläsionen der Fabry-Krankheit. Atembeschwerden könnten dich beim Sport oder bei täglichen Aktivitäten einschränken und ein unerklärliches Gefühl der Luftnot verursachen. Außerdem sind Schwindelgefühle, Tinnitus oder ein plötzlicher Hörverlust Symptome, die mit dieser Krankheit in Verbindung stehen könnten. Morbus Fabry bringt auch neurologische Symptome mit sich, wie Taubheitsgefühle, Kribbeln oder sogar unerklärliche Schmerzattacken. Auch Probleme mit den Nieren oder dem Verdauungstrakt, wie etwa häufiger Durchfall oder Nierenfunktionsstörungen, sind Anzeichen, auf die du achten solltest.
Es ist wichtig, sich bewusst zu machen, dass all diese Symptome möglicherweise auf die Fabry-Krankheit hinweisen. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung können entscheidend sein, um deine Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Patientenfall:
Ralf Schmidt
Foto von Hautläsionen von Hautveränderungen bei Morbus Fabry
Wie lange hast du nach einer Diagnose gesucht?
Mehr als 36 Jahre. Die ersten Symptome traten im Alter von 6 Jahren auf und der Test zur Bestätigung der Fabry-Krankheit wurde durchgeführt, als ich 43 Jahre alt war.
Was waren die charakteristischen Symptome und wie lief die Diagnosestellung ab?
Das erste Symptom waren wiederholte, sehr starke Schmerzen in meinen Zehen und später auch in meinen Händen. In meinem Fall dauerten sie 1-2 Tage an und wurden von hohem Fieber begleitet. In den folgenden Jahren trat eine andere Art von Schmerz auf - täglich, mit geringerer Intensität, jedoch bei körperlicher Anstrengung, Überhitzung, Fieber oder Infektion zunehmend. An den Beinen erschienen auch erste Angiokeratome. In meiner Kindheit hatte ich auch Probleme mit meinem Verdauungssystem. Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt begleiten mich bis zum heutigen Tag, hauptsächlich in Form von charakteristischer Diarrhö.
Im Erwachsenenalter traten weitere Symptome und Komplikationen auf: ein Gefühl von chronischer, unerträglicher Müdigkeit, Anschwellen der Beine, Tinnitus und Schwindelgefühl. Die Zahl der Hämangiome nahm erheblich zu, vor allem in der unteren Hälfte des Körpers. Im Alter von 28 Jahren kamen zum ersten Mal EKG-Auffälligkeiten durch eine Hypertrophie des linken Ventrikels hinzu. Als ich 34 war, folgte eine Thrombophlebitis der oberflächlichen Venen in meinem Bein und eine Lungenembolie kurz vor meinem 41. Geburtstag. Nach letzterer wurde bei mir eine Kardiomyopathie in Form einer hypertrophen und progressiven Bradykardie diagnostiziert. In jüngster Zeit habe ich auch eine Proteinurie entwickelt.
Der Weg zur richtigen Diagnose war sehr lang. Als Kind wurde ich in einer rheumatologischen Klinik behandelt, u. a. gegen Gicht. Diese Behandlung brachte jedoch keine Ergebnisse. Im Erwachsenenalter, mit dem Auftreten von verschiedenen Komplikationen, besuchte ich mehr und mehr Spezialisten: Rheumatologen, Dermatologen, Gastroenterologen, Hämatologen, Kardiologen, Laryngologen, Neurologen, Gefäßchirurgen, Endokrinologen. Ich besuchte sogar eine Ambulanz für seltene Krankheiten. Dort wurde festgestellt, dass ich definitiv keine habe.
Ich bin schließlich selbst auf Morbus Fabry gestoßen, während einer Suche im Internet. Dann habe ich eine Einrichtung kontaktiert, in der die Behandlung dieser Krankheit stattfindet. Dort wurde die Diagnose sehr schnell auf Grundlage eines Enzymtests und Gentests bestätigt.
Was änderte sich nach der Diagnose?
Nach der Diagnose unterzog ich mich Tests und Konsultationen als Teil meiner Qualifikation für das Behandlungsprogramm. Glücklicherweise wird die Behandlung der Fabry-Krankheit seit 2019 in Polen erstattet. Im Moment bin ich ständig unter Beobachtung von Ärzten, die das Programm in Form einer Enzymersatztherapie überwachen, die darauf abzielt, das Fortschreiten der Krankheit deutlich zu verlangsamen.
Beschreibung
Leidensdruck bei der Fabry-Krankheit: Warum eine frühzeitige Diagnose entscheidend ist
Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit dem Fabry-Syndrom – oder umgangssprachlich Fabry-Krankheit – sich im medizinischen Labyrinth verloren fühlen. Oftmals sind die Symptome schwer zu greifen und werden von Arzt zu Arzt weitergereicht. Dabei können Fehlinterpretationen von Laborergebnissen und die Ambiguität der Symptome wertvolle Zeit kosten.
Kennst du das Gefühl, dass deine Schmerzen oder Beschwerden nicht ernst genommen werden? Fühlst du dich missverstanden oder als ob du ständig gegen eine Wand rennst? Und das schon jahrelang? Hinzu kommt die Schwierigkeit, Ärzte zu finden, die mit dieser seltenen Erkrankung vertraut sind und die notwendige Expertise besitzen.
Eine genaue Diagnose bei solchen unspezifischen Symptomen kann oft eine echte Herausforderung sein. Es ist essenziell, zu verstehen, dass eine rechtzeitige Erkennung der Fabry-Krankheit nicht nur dazu beiträgt, potenzielle Komplikationen zu verhindern, sondern auch deine Lebensqualität maßgeblich verbessern kann. Wenn du spürst, dass etwas nicht stimmt, ist es wichtig, hartnäckig zu bleiben und spezialisierte Hilfe in Erwägung zu ziehen. Mit der richtigen Diagnose und Unterstützung kannst du endlich Antworten finden und einen klaren Weg vor dir sehen.
Saventic Care: Dein Partner bei der Diagnose der Fabry-Krankheit
Aus vielen Morbus-Fabry-Erfahrungsberichten wissen wir, wie herausfordernd und einsam der Weg zur richtigen Diagnose „Fabry-Krankheit“ und Therapie sich anfühlen kann. Saventic Care steht dir zur Seite und rüstet dich mit dem Wissen und den Mitteln aus, um proaktiv deinen gesundheitlichen Weg zu gestalten.
Dank Saventic Care erhältst du kostenfreien Zugang zu bestmöglicher Unterstützung bei der Diagnose der Fabry-Krankheit und anderen seltenen Krankheiten. Unsere Mission: Deinen Diagnoseprozess zu beschleunigen und sicherzustellen, dass du schnellstmöglich an die richtigen Fachärzte oder an das passende Fachzentrum vermittelt wirst. Zudem erleichtern wir dir den Zugang zu erforderlichen Behandlungen und sogar klinischen Studien. Das bedeutet für dich nicht nur mögliche lebensrettende Maßnahmen, sondern auch eine deutliche Verbesserung deiner Lebensqualität.
Hier ein kurzer Überblick, was Saventic Care dir bietet:
- Kostenfreie Diagnosehilfe: Dein Fall wird sorgfältig durch unseren Medical Coordinator überprüft.
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- Expertise: Bei erhöhtem Risiko einer seltenen Krankheit wird deine Situation von unseren Fachärzten begutachtet, gefolgt von einer Vermittlung zum spezialisierten Fachzentrum.
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Darüber hinaus stellen wir dir wertvolle Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und knüpfen Kontakte zu Patientenorganisationen sowie Fachspezialisten. Durch unsere bisherigen Erfolge im Bereich der Diagnosestellung wissen wir, wie wertvoll der richtige Ansatz für Patienten wie dich ist. Unser persönliches Saventic-Care-Ziel? Dir das Rüstzeug zu geben, um informiert und gut vernetzt zu sein, und dich zu stärken, den besten Weg für deine Gesundheit zu beschreiten.
Morbus-Fabry-Erkrankung – deine Gesundheit verdient Klarheit
Die Vorteile einer raschen und präzisen Diagnose der Fabry-Krankheit liegen auf der Hand: weniger Unsicherheit, zielgerichtete Behandlung und verbesserte Lebensqualität. Bei Saventic Care sind wir fest entschlossen, den Diagnoseprozess zu beschleunigen und dich mit dem passenden Facharzt in Verbindung zu setzen. Wir sind nur einen Anruf oder Klick entfernt und stehen bereit, um dir zu helfen. Tritt mit uns in Kontakt!