Was sind seltene Erkrankungen?
Seltene Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern – derzeit gibt es etwas 11.000 bekannte seltene Erkrankungen (Lamoreaux et al. 2022)* und ständig werden neue entdeckt. Diese Erkrankungen sind meist genetisch bedingt und treten oftmals bereits im Kindesalter auf. Sie betreffen verschiedene Organe und Körpersysteme und haben oft schwerwiegende, chronische Verläufe, die zu einer erheblichen Belastung für die Betroffenen und ihre Familien führen können. Beispiele für seltene Erkrankungen sind das hereditäre Angioödem (HAE), die Fabry-Krankheit, die Gaucher-Krankheit, Amyloidose, kutanes T-Zell-Lymphom (CTCL) und Mukopolysaccharidose (MPS).
Symptome seltener Erkrankungen: Ein vielfältiges und oft rätselhaftes Bild
Die Symptome seltener Erkrankungen sind oft komplex und variieren stark – sowohl zwischen den einzelnen Krankheiten als auch innerhalb derselben Erkrankung. Viele Symptome sind unspezifisch und lassen sich leicht mit häufigeren Krankheitsbildern verwechseln, was den Diagnoseprozess erheblich erschwert.
Einige Beispiele für Symptome bei seltenen Erkrankungen:
- Hereditäres Angioödem (HAE): Wiederkehrende, schmerzhafte Schwellungen im Gesicht, an Händen, Füßen oder im Magen-Darm-Trakt. Diese Schwellungen treten plötzlich auf und können lebensbedrohlich sein, wenn sie die Atemwege betreffen.
- Fabry-Krankheit: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen, chronische Müdigkeit, Probleme mit Herz und Nieren sowie Verdauungsbeschwerden.
- Gaucher-Krankheit: Vergrößerte Milz und Leber, chronische Müdigkeit, Knochenschmerzen und erhöhte Blutungsneigung.
- Amyloidose: Ablagerung von Proteinen in verschiedenen Organen, die zu Herz-, Nieren- oder Nervenschäden führen können. Betroffene leiden oft unter Müdigkeit, Gewichtsverlust und Ödemen.
- Kutanes T-Zell-Lymphom (CTCL): Juckende, rote Hautausschläge oder Knoten, die fortschreiten und zu Geschwüren werden können. Die Symptome ähneln oft denen von Ekzemen, was die Diagnose verzögern kann.
- Mukopolysaccharidose (MPS): Beeinträchtigungen des Wachstums, Gelenkversteifungen, Atemprobleme und vergrößerte Organe. Die Symptome beginnen oft in der Kindheit und können sich mit der Zeit verschlimmern.
Diese Vielfalt an Symptomen ist ein Grund dafür, warum die Diagnose seltener Erkrankungen oft eine Herausforderung darstellt. Patienten durchlaufen nicht selten eine jahrelange Odyssee, bis sie endlich die richtige Diagnose erhalten.
Diagnose von seltenen Erkrankungen: Ein langer und oft schwieriger Weg
Fortschritte in der Genetik und der medizinischen Bildgebung haben die Diagnose seltener Erkrankungen jedoch erheblich verbessert. Genetische Tests und spezialisierte Bildgebungsverfahren ermöglichen eine genauere Identifizierung vieler dieser Krankheiten. Dennoch bleibt der Weg zur Diagnose oft schwierig und erfordert das Fachwissen eines spezialisierten Teams. Für viele Betroffene ist es zudem schwer, überhaupt erst in Behandlung bei diesen medizinischen Spezialisten zu kommen, da andere Ärzte oder sie selbst seltene Erkrankungen nicht in Betracht für ihre Beschwerden ziehen.
Saventic Care: Dein Partner auf dem Weg zur Diagnose bei seltenen Erkrankungen
Eine wertvolle Unterstützung für Patienten bietet Saventic Care – eine kostenfreie Dienstleistung, die den Diagnostikprozess durch innovative Technologien und erfahrene Fachärzte erleichtert. Saventic Care nutzt KI-gestützte Algorithmen, um Symptome gezielt auf seltene Erkrankungen zu untersuchen. Dabei spielt Datenschutz selbstverständlich eine wichtige Rolle und ist für uns von höchster Priorität. Deine Daten sind sicher bei uns! Eine Übersicht aller Krankheiten, auf die wir zurzeit deine Symptome prüfen, findest du hier.
Der Prozess bei Saventic Care ist unkompliziert und gliedert sich in vier Schritte:
- Medizinisches Formular ausfüllen: Die Patienten geben detaillierte Informationen über ihre Symptome und laden medizinische Berichte und Bilder hoch.
- Kontakt mit Medical Coordinators: Nach der Prüfung der Angaben setzt sich das Saventic Care-Team mit den Patienten in Verbindung, um mögliche Fragen zu klären.
- Auswertung durch Fachärzte und KI: Ein erfahrenes Team aus Fachärzten analysiert die Daten mithilfe KI-gestützter Algorithmen, die zusätzliche Einblicke für eine präzisere Diagnose liefern.
- Rückmeldung und Weitervermittlung: Die Patienten erhalten innerhalb von 30 Tagem eine detaillierte Rückmeldung und, wenn notwendig, Unterstützung bei der Weitervermittlung an spezialisierte Fachärzte oder Kliniken.
Saventic Care erleichtert zudem den Zugang zu Studien und vernetzt Betroffene mit Patientenorganisationen und Experten. Dieser Dienst steht kostenfrei zur Verfügung und ist eine wertvolle Ressource für Patienten, die auf der Suche nach einer genauen Diagnose und einem klaren Behandlungsweg sind. Noch Fragen? Schau doch mal in unser FAQ. Deine Frage ist nicht dabei? Kein Problem, per Mail an info@saventiccare.de kannst du uns auch direkt fragen.
Der Weg zur Unterstützung: Referenzzentren für seltene Erkrankungen in Deutschland
Um Menschen mit seltenen Erkrankungen besser unterstützen zu können, gibt es in Deutschland eine Vielzahl spezialisierter Zentren, die sich auf die Diagnose, Behandlung und Forschung seltener Erkrankungen konzentrieren. Diese Zentren bieten Betroffenen und ihren Familien Zugang zu Spezialisten und modernen diagnostischen Verfahren. Hier sind einige der wichtigsten Referenzzentren:
Fazit
Die Erforschung und Diagnose seltener Erkrankungen stellen die Medizin vor besondere Herausforderungen, da sie oft schwer zu erkennen sind und ein breites Spektrum an Symptomen aufweisen. Die aufgeführten spezialisierten Zentren sind daher unabdingbar, um Betroffenen Zugang zu qualifizierter Hilfe und Diagnostik zu ermöglichen und das Wissen über diese komplexen Erkrankungen weiter auszubauen.
Quellen:
*Lamoreaux et al. (2022): THE POWER OF BEING COUNTED. A more accurate count of rare diseases and steps to getting counted, Rare-X, https://rare-x.org/wp-content/uploads/2022/05/be-counted-052722-WEB.pdf (zuletzt
