Nicht jede Schwellung (Ödeme) ist eine Allergie: Hereditäres Angioödem (HAE) verstehen und erkennen

Schwellungen (Ödeme) sind ein häufiges Symptom mit vielfältigen Ursachen, ähnlich wie Fieber. Allergien sind zwar ein bekannter Auslöser, doch dahinter können sich auch andere, teils schwerwiegendere Erkrankungen verbergen, was die Diagnose erschwert. Schwellungen sind oft harmlos, aber lästig, zum Beispiel wenn sie durch einen Insektenstich oder -biss verursacht werden. Manchmal können sie jedoch ein Symptom für schwerwiegende Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems oder der Nieren sein. Es gibt jedoch auch viel gefährlichere Schwellungen, deren Auftreten das Leben des Patienten gefährden kann und die aufgrund ihrer Ausdehnung fast immer starke Schmerzen und Unbehagen verursachen.

Tagelange Bauchschmerzen und länger andauernde Schwellungen der Haut oder Schleimhäute, die nicht auf herkömmliche Behandlungsmethoden ansprechen, können ein Anzeichen für ein erbliches Angioödem, das Hereditäre Angioödem, auch HAE genannt, sein. Obwohl der Diagnoseprozess selbst nicht sehr kompliziert ist, vergehen durchschnittlich 7-12 Jahre von den ersten Symptomen bis zur Diagnose. Dies liegt hauptsächlich an der geringen Bekanntheit dieser Erkrankung, da sie zu den seltenen Erkrankungen gehört - in Deutschland sind ungefähr 1600 bis 1800 Patienten am HAE erkrankt.

Die ersten Symptome vom HAE treten normalerweise im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt auf, aber es gibt auch Patienten, die sie früher, sogar im Säuglingsalter, oder später erleben. Die Symptome dieser Krankheit werden oft fälschlicherweise wie eine Allergie behandelt, aber die üblicherweise in solchen Situationen angewendeten Antihistaminika und Kortison bringen keine Verbesserung.

" Die Schwellungen des Hereditären Angioödems können sich innerhalb weniger Stunden rasch vergrößern und zu deutlichen Entstellungen des Betroffenen führen. Diese Schwellungen zeigen im Gegensatz zu allergischen Schwellungen eine Unempfindlichkeit gegenüber der Standardbehandlung mit Antihistaminika und Kortison. Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal besteht darin, dass sie in der Regel nicht von Juckreiz oder einer Quaddelbildung begleitet werden. Es ist typisch, dass Schwellungen im Rahmen des HAE innerhalb von 3 bis 5 Tagen spontan zurückgehen.

Die Anfälle des hereditären Angioödems können die Haut oder die Schleimhaut betreffen. In letzterem Fall sind sie bei einer Beteiligung von Mundhöhle, Rachen und Kehlkopf äußerst gefährlich für den Patienten und können zu einer vollständigen Blockierung der Atemwege führen Schleimhautschwellungen im Bereich des Verdauungstrakt oder der Harnwege können starke Bauchschmerzen, Erbrechen und manchmal sogar einen Darmverschluss verursachen oder zu einem Nierenversagen führen.", erklärt Prof. Dr. med. Jens Greve, Facharzt für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, der mit Saventic Health GmbH zusammenarbeitet, die mit Hilfe von KI die Diagnose seltener Erkrankungen beschleunigt.

Obwohl man nicht vorhersagen kann, in welcher Situation und wann bei einem Patienten eine Schwellung auftritt, nennen Patienten einige Faktoren, die solche Anfälle begünstigen. Dazu gehören zum Beispiel chirurgische oder zahnärztliche Eingriffe, Infektionen, Verletzungen, psychologische Faktoren wie zum Beispiel Stresssituationen und bei Frauen auch hormonelle Veränderungen.

Hereditäres Angioödem - Wann sollte man eine Diagnose in Betracht ziehen?

HAE ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 50.000 Menschen betroffen sind. Die Wahrscheinlichkeit, dass in unserem Umfeld Personen erkrankt sind oder dass wir selbst erkrankt sind, ist also gering, aber nicht ausgeschlossen. Viele Patienten sind immer noch nicht diagnostiziert worden. Im Jahr 2021 wurden im nationalen Register für HAE nur 466 Patienten registriert.[AM2] [GJ3]

“Das hereditäre Angioödem ist eine Erkrankung und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Nachkommen weitergegeben, weshalb die Symptome häufig auch bei anderen Familienmitgliedern beobachtet werden. In bis zu 25% der Fälle wird sie durch eine neue aufgetretene Mutation (Spontanmutation) im Gen verursacht. Die charakteristischen Symptome (das Auftreten der Schwellungen) resultieren aus einer erhöhten Durchlässigkeit der Blutgefäße, die durch erhöhte Bradykinin-Konzentrationen verursacht wird. Die übermäßige Produktion dieses Gewebshormons resultiert wiederum aus einem Mangel oder einer falschen Funktion des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH) - einem wichtigen Protein, das an verschiedenen Prozessen, unter anderem der Bildung von Kininen und der Aktivierung des Komplementsystems, im Körper beteiligt ist. Das hereditäre Angioödem wurde erstmals 1882 von Heinrich Quincke beschrieben, aber erst in den 1960er Jahren haben die Forscher Donaldson und Evans die hier dargestellte Krankheitsentstehung erklärt. Das Verständnis der Ursachen der Krankheit führte zur Entwicklung vieler wirksamer Medikamente", erklärt Prof. Dr. med. Jens Greve.

HAE sollte bei Patienten in Betracht gezogen werden, bei denen die zuvor beschriebenen Symptome auftreten, d.h. wiederkehrende Schwellungen verschiedener Körperteile oder unerklärliche Bauchschmerzen oder Halsödeme, die trotz Behandlung über 3 bis 5 Tage bestehen bleiben und dann spontan abklingen, besonders wenn die Symptome erstmals vor dem 40. Lebensjahr auftreten und auch bei anderen Familienmitgliedern beobachtet werden. Die Bestätigung der Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Das hereditäre Angioödem kann bei Patienten diagnostiziert werden, bei denen eine Senkung des C1-Inhibitor-Spiegels (Typ I HAE) oder der Aktivität (Typ II HAE) festgestellt wird, oft verbunden mit einem gleichzeitigen Rückgang des C4-Komplementfaktors.

Da HAE eine seltene Krankheit ist, werden nicht immer alle Symptome oder Labortestergebnisse auf die Möglichkeit einer HAE-Diagnose hinweisen. In solchen Fällen können Patienten sich an Einrichtungen wenden, die bei der Diagnose seltener Krankheiten helfen und Symptome ganzheitlich analysieren.

Wann ist der richtige Zeitpunkt, um einen Arzt aufzusuchen, und ist HAE behandlungsbar?

Es ist ratsam, einen Arzt aufzusuchen, wenn wir Schwellungen oder unerklärliche Bauchschmerzen haben, deren Ursachen wir nicht kennen. Obwohl HAE-Anfälle in den meisten Fällen keine direkte Gesundheitsgefahr darstellen, kann ein Auftreten im Rachen- oder Kehlkopfbereich tragisch enden. Es ist daher besser, die Symptome nicht zu ignorieren, sondern eine gründliche Diagnose durchführen zu lassen.

"Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, gibt es heute viele Medikamente, die nicht nur schnell Schwellungen reduzieren, sondern auch deren Auftreten verhindern können. Eine korrekte Diagnose ermöglicht eine angemessene Behandlung, verbessert die Lebensqualität der Patienten und rettet oft sogar Leben. Besonders wichtig ist eine schnelle Behandlung einer akuten Attacke, insbesondere bei schweren, lebensbedrohlichen Anfällen. Es ist auch sehr wichtig zu wissen, dass Personen, häufige Schwellungen haben oder in ihrer Lebensqualität durch die Erkrankung deutlich eingeschränkt sind, heute eine langfristige Prophylaxe erhalten können. [JG4] Diese so genannte Langzeit-prophylaktische Therapie führt bei einem großen Teil der Patienten zu einer Linderung aller Symptome des HAE", erklärt Prof. Dr. med. Jens Greve.

Eine frühzeitige Diagnose von Patienten mit HAE ist der Schlüssel, um ihre Sicherheit zu gewährleisten und ihre Lebensqualität zu verbessern. Es lohnt sich also definitiv nicht, beunruhigende Symptome bei sich selbst oder bei nahestehenden Personen zu ignorieren. Stattdessen sollte man den diagnostischen Prozess beginnen und Antworten auf die Fragen erhalten, die uns beschäftigen.

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