Krankheitsbild & Ursache - Was ist Morbus Fabry und wie entsteht die Erkrankung?
Die Fabry Krankheit, auch Fabry Anderson Krankheit oder Fabry Syndrom genannt, gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Betroffenen fehlt das Enzym Alpha-Galaktosidase (αGalA), welches für den Abbau von dem zuckerhaltigen Fettstoff Globotriaosylceramid (Gb3) verantwortlich ist. Der Enzymmangel führt dazu, dass sich Gb3 in den Körperzellen ansammelt und eine Vielzahl von Symptomen in verschiedenen Organen zur Folge hat.
Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit (X-chromosomal), die vermehrt bei Männern auftritt und schwere Symptome auslösen kann, aber auch Frauen betrifft. Bei einer Inzidenz von 1 : 40.000 zählt Fabry zu den seltenen Erkrankungen und wird bei Betroffenen daher oftmals erst viele Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Sobald eine Diagnose feststeht, kann der Erkrankungsverlauf durch Medikamente verlangsamt werden.
Morbus Fabry Symptome - Daran erkennst du die Fabry Anderson Krankheit
Die Manifestation des Fabry Syndroms betrifft hauptsächlich das Herz, die Niere und das Nervensystem, aber auch die Haut, die Augen und den Magen-Darm-Trakt. Die Schwere der Symptome und der Krankheitsverlauf ist unterschiedlich und kann asymptomatisch oder von leichten Symptomen bis hin zu erheblichen Behinderungen und Funktionsausfällen reichen. Unbehandelt schreitet die Erkrankung mit steigendem Alter immer weiter voran und führt zu einer verkürzten Lebenserwartung.
Die frühen Symptome beginnen oft bereits im Kindesalter und äußern sich meist durch Kribbeln und Schmerzattacken in Händen und Füßen, verminderte Fähigkeit zur Schweißbildung, unerklärliche Fieberschübe, Sehstörungen sowie Magen-Darm-Probleme. Als Hauterscheinung können kleine rote Punkte im Hüft- und Oberschenkelbereich auftreten, sogenannte Angiokeratome bzw. Angiome.
Als Spätsymptome des Morbus Fabry kann durch die Ablagerung von Globotriaosylceramid (Gb3) in den Gefäßen eine Durchblutungsstörung auftreten und es kommt zu einer Einschränkung der Nieren- und Herzfunktion sowie zu Hör- und Sehstörungen und auch Depressionen. Das Risiko für einen Nieren-, Herz- oder Hirninfarkt ist beim Fabry Syndrom stark erhöht.
Mehr über Morbus Fabry
Diagnose & Behandlungsmethoden - Wie wird Morbus Fabry diagnostiziert und behandelt?
Die Morbus Fabry Diagnostik erfolgt üblicherweise durch einen Bluttest, bei dem die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase (αGalA) gemessen wird. Zusätzlich kann eine genetische Untersuchung über einen GLA Gentest erfolgen.
Oft vergehen viele Jahre, bis Fabry Patient*innen die richtige Diagnose erhalten. Zu den häufigsten Fehldiagnosen gehören Multiple Sklerose, Polyneuropathie, Wachstumsschmerzen oder Krankheiten des rheumatischen Formenkreises.
Die Behandlung von Morbus Fabry erfolgt medikamentös über eine Enzymersatztherapie (ERT) und zielt darauf ab, die Erkrankung zu verlangsamen, Organschäden zu verhindern und die Beschwerden der Patient*innen zu lindern. Die Anpassung der Ernährung kann ebenfalls von Vorteil sein.
Hilfe bei Morbus Fabry - Was können Betroffene tun?
Der Fabry Awareness Month ist eine gute Gelegenheit, um das Bewusstsein für die Fabry Erkrankung zu schärfen, denn erst durch die korrekte Diagnose erhalten weltweit Tausende von Betroffenen Hilfe und Zugang zur Behandlung.
Die Plattform Saventic Care ist eine von Patient*innen gegründete Stiftung, die mit Hilfe von Fachärzt*innen für seltene Erkrankungen und dem Saventic Health Team Betroffene dabei unterstützt, den Diagnoseprozess zu beschleunigen.
Wenn du selbst an den Symptomen des Fabry Syndroms leidest oder Betroffene in deinem Umfeld kennst, erhältst du über das Ausfüllen des Formulars auf der Website Zugriff auf weitere Ressourcen und Unterstützung auf dem Weg zur Diagnose.
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Zur weiteren Hilfe kann der Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen in einer Morbus Fabry Selbsthilfegruppe eine große Stütze für Patient*innen und Familienangehörige sein.
