Was ist ein DBS-Test?
DBS ist eine Abkürzung für "dried blood spot" - das bedeutet Trockenbluttropfen-Test. Sie ist für den Patienten eine der einfachsten und minimalinvasivsten diagnostischen Methoden.
Der DBS-Test ist eine zuverlässige und vor allem effiziente Methode, die für das Screening großer Patientengruppen verwendet werden kann. In Polen wird der Test mit trockenen Blutstropfen in großem Maßstab als Screening-Test bei neugeborenen Babys genutzt.
Wie wird der DBS-Test durchgeführt?
Zur Durchführung eines Trockenbluttropfen-Tests genügt es, ein paar Tropfen Blut aus einer Fingerspitze oder Ferse zu entnehmen. Nach der Punktion sollte der erste Blutstropfen mit Gaze oder einem Wattestäbchen abgewischt und gewartet werden, bis ein weiterer, größerer Blutstropfen erscheint. Dieser Tropfen sollte dann auf das spezielle Diagnostik-Blotting-Papier gegeben werden, bis der aufgedruckte Kreis gefüllt ist. Es kann auch eine Mikropipette dazu verwendet werden, die Testfenster mit vorher entnommenem venösen Blut aufzufüllen.
Die Probe muss bei Raumtemperatur getrocknet werden, ohne dass Hilfsmittel zur Beschleunigung eingesetzt werden (z. B. Trockner, Heizgeräte). Der letzte Schritt ist, die Probe zu beschriften und sie an das Labor zu schicken. Für diesen Test ist kein Transport in einer speziellen Kühlanlage erforderlich - Raumtemperatur ist ausreichend.
Wird ein grenzwertiges Testergebnis erzielt, kann eine Wiederholung erforderlich sein. Zeigt das Ergebnis hingegen bestimmte erhöhte Werte und deutet dies auf eine hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit hin, kann dies eine endgültige Diagnose darstellen.
Seltene Krankheiten, die mit DBS diagnostiziert werden können
Mit Hilfe des Trockenbluttropfen-Tests ist es möglich, seltene Krankheiten wie:
- Morbus Pompe,
- Gaucher-Krankheit,
- Niemann-Pick-Krankheit,
- Mukoviszidose,
- Aminosäurenopathien, wie Phenylketonurie oder Ahornsirupkrankheit (MSUD),
- organische Azidurien, wie Methylmalonsäureurie,
- Störungen der Beta-Oxidation von Fettsäuren, z. B. 3-Hydroxy-Acyl-Co-Dehydrogenase-Mangel (Mangel an langkettigen Fettsäuren, LCHAD),
- Morbus Fabry oder,
- SMA (Spinale Muskelatrophie)
Die Diagnose dieser Erkrankungen endet nicht mit dem DBS-Test, aber er schränkt definitiv das Suchfenster ein, was sich in der Möglichkeit einer schnelleren Diagnose und Behandlung widerspiegelt.
