Heute ist der Internationale Gaucher Day. Wie wird dieser Tag im Verein und weltweit gefeiert?
Es erfüllt uns mit Freude, dass ein solches Datum im Kalender Beachtung findet, auch wenn es sich um ein recht symbolisches Ereignis handelt. Was jedoch wirklich von Bedeutung ist, ist die Tatsache, dass es einen Tag gibt, der dazu beiträgt, das Bewusstsein in unserer Gesellschaft für Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, zu erhöhen. Besonders erfreut uns das intensive Engagement der Medien bei der Verbreitung von Wissen über diese Erkrankung. Jedes Jahr haben wir die Gelegenheit, persönliche Geschichten von Patienten zu hören und zu erfahren, wie sie mit der Krankheit umgehen. Dies bietet auch eine Chance für diejenigen, die noch nach einer Diagnose suchen und möglicherweise unter dieser seltenen Erkrankung leiden. Es ist erstaunlich, wie viele Menschen nach dem Kennenlernen von Patientengeschichten so viele Ähnlichkeiten im Krankheitsverlauf feststellen, dass die Bestätigung der Diagnose fast zur Formalität wird.
Für die Patienten selbst ist dieser Tag in der Regel nichts Besonderes, da wir uns täglich mit der Krankheit auseinandersetzen müssen und unsere Behandlung fortsetzen müssen. Viele von uns führen ein aktives Privat- und Berufsleben, und die Krankheit erinnert sich mindestens alle zwei Wochen an uns, wenn wir zur enzymatischen Ersatztherapie ins Krankenhaus müssen.
Könntest du uns mehr über den Verein für Familien mit Gaucher-Krankheit erzählen?
Gerne. Unser Verein für Familien mit Gaucher-Krankheit hat eine lange Geschichte, die mehrere Jahrzehnte umspannt. Ursprünglich begann alles informell mit Treffen von Patienten und ihren Familien während ihrer Besuche im Kinderkrankenhaus Centrum Zdrowia Dziecka in Warschau. Im Laufe der Zeit erhielt der Verein Anfang des 21. Jahrhunderts eine formelle Struktur, dank der Initiative von Paweł Oświęcimski und seinem Sohn Wojciech, die die ersten beiden Präsidenten des Vereins waren.
Unsere Mission war von Anfang an klar: Wir wollten uns gegenseitig unterstützen und in Verbindung bleiben, insbesondere in Zeiten, in denen der Zugang zur Behandlung schwierig war. Bis heute ist eines unserer vorrangigen Ziele die Sicherstellung der kontinuierlichen Versorgung von Gaucher-Krankheitspatienten. Ein weiterer bedeutender Schwerpunkt unserer Arbeit ist die Unterstützung von Menschen, die möglicherweise noch nicht wissen, dass sie an dieser Erkrankung leiden. Daher setzen wir uns aktiv für die Verbreitung von Wissen über die Krankheit ein, um sicherzustellen, dass diejenigen, die noch keine Diagnose erhalten haben, früher erkannt werden können.
Wir schätzen die Zusammenarbeit mit allen, die sich für die Aufklärung über diese seltene Krankheit engagieren, außerordentlich. Wir unterstützen wissenschaftliche Forschungsprojekte und arbeiten eng mit Organisationen wie Saventic Care zusammen. Diese Organisationen widmen sich der Beschleunigung des langwierigen diagnostischen Wegs, dem Gaucher-Krankheitspatienten ausgesetzt sind. Obwohl die Situation hinsichtlich der Diagnose in gewisser Hinsicht verbessert wurde, gibt es immer noch viele Menschen, die eine mühsame und langwierige Diagnose-Odyssee durchlaufen müssen. Dies könnte vermieden werden, wenn die Diagnose schneller gestellt würde.
Wie lange dauert die Diagnose der Gaucher-Krankheit im Durchschnitt?
Ich habe keine offiziellen Daten, aber ich kann über meinen eigenen Fall sprechen, der zwischen 5 und 7 Jahren dauerte, je nachdem, wie man den Zeitpunkt des ersten Auftretens der Symptome zählt. Derzeit in unserem Verein hören wir verschiedene Geschichten. Wir haben Patienten, bei denen die Diagnose innerhalb von nur zwei Monaten nach dem ersten Auftreten der Symptome gestellt wurde, aber auch solche, bei denen die Diagnose mehrere Jahre gedauert hat. Dies hängt oft davon ab, in welche medizinische Einrichtung der Patient kommt und auf welche Experten er trifft.
Ein weiterer wichtiger Faktor ist, wie sich die Krankheit manifestiert. Die Gaucher-Krankheit kann hinterlistig sein und zeigt oft lange Zeit keine klaren Symptome oder die Symptome sind schwer zu identifizieren. Daher kann die Diagnose schwierig sein und erfordert manchmal viele Untersuchungen und ärztliche Konsultationen.
Woran erkennt man die Gaucher-Krankheit und welche Symptome sind typisch?
Dies ist eine wichtige Frage, die näher erläutert werden sollte.
Die Symptome der Gaucher-Krankheit sind vielfältig und können je nach Patient und Art der Krankheit variieren. Es gibt jedoch bestimmte charakteristische Merkmale, die auf das Vorhandensein dieser Krankheit hinweisen können.
Ein Hauptalarmzeichen ist das Auftreten von Knochenschmerzen. Diese Schmerzen gehen oft mit Thrombozytopenie (niedrige Blutplättchenzahl), Blutungsneigung aus der Nase und Blutergüssen einher. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass diese Symptome nicht immer in einer bestimmten Reihenfolge oder Chronologie auftreten. Bei einigen Patienten treten zuerst Knochenschmerzen auf, während bei anderen Probleme mit der Vergrößerung von Milz und/oder Leber auftreten können. Die Reihenfolge der Symptome kann daher Ärzte auf falsche Fährten führen.
Oft erleben Patienten zu Beginn der Krankheit nur Knochenschmerzen. Dies kann verwirrend sein, da es schwierig ist, sofort eine seltene Krankheit wie die Gaucher-Krankheit zu vermuten. Daher ist es wichtig, nicht auf das Auftreten weiterer Symptome zu warten, sondern auch diese Möglichkeit in Betracht zu ziehen.
Wenn eine Knochenmarkuntersuchung durchgeführt wird, ist es immer ratsam sicherzustellen, dass die Ergebnisse umfassend interpretiert werden. Es sollte sich nicht ausschließlich auf die Suche nach Krebszellen konzentriert werden, da wichtige Informationen übersehen werden können. Daher empfehlen wir den Patienten, aktiv am Diagnoseprozess und der Ergebnisinterpretation teilzunehmen. In der Tat möchte ich sogar dazu aufrufen, in Gesprächen mit Diagnostikern so gründlich wie möglich nachzuhaken.
Im Fall des dritten Typs der Gaucher-Krankheit können auch verschiedene neurologische Probleme auftreten, was ein wichtiger Aspekt bei der Diagnose ist.
Zusätzlich, obwohl dies subjektiv ist, leiden Patienten oft unter erheblicher Müdigkeit. Dies ist ein Aspekt, der bagatellisiert werden kann, da immer andere Erklärungen für Müdigkeit gefunden werden können. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass Symptome wie Thrombozytopenie (niedrige Blutplättchenzahl), Knochenschmerzen, Blutungsneigung und eine vergrößerte Leber und Milz, die damit einhergehen, auf die Gaucher-Krankheit hinweisen können.
Was wichtig ist, ist, dass sich die überwiegende Mehrheit dieser Symptome im Laufe einer langanhaltenden Behandlung verbessert. Es gibt Studien, die zeigen, wie sich Veränderungen in den verschiedenen Organen im Laufe der Zeit nach Beginn der Behandlung zurückbilden. Dies ermöglicht es den Patienten, ihre Gesundheit wiederzuerlangen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Mit welchen Herausforderungen haben Patienten am meisten zu kämpfen?
Die Beurteilung der Hauptprobleme, mit denen Patienten konfrontiert sind, hängt von verschiedenen Faktoren wie der Zeitpunkt der Diagnose und der Art der Erkrankung ab. Im Fall der Gaucher-Krankheit gibt es drei verschiedene Typen, von denen der erste in der Regel milde verläuft und keine neurologischen Symptome verursacht. Bei Patienten mit diesem Typ ist ein relativ normales Leben möglich. Sie können einer beruflichen Tätigkeit nachgehen und Familien gründen. Dennoch gibt es eine signifikante Herausforderung, die ihren Alltag beeinträchtigt. Alle zwei Wochen müssen sie für lebensnotwendige Infusionen ins Krankenhaus, was längere Reisen erschwert. Für viele Patienten ist dies jedoch im Vergleich zur Verbesserung ihrer Gesundheit eine geringfügige Unannehmlichkeit, die mit der Behandlung einhergeht.
Der dritte Typ der Gaucher-Krankheit, der zusätzlich zu den Symptomen des ersten Typs auch neurologische Symptome aufweist, zeigt ebenfalls positive Reaktionen auf die verfügbaren Therapien und verbessert die Lebensqualität erheblich. Ein regelmäßiger Zugang zur Behandlung ist jedoch unerlässlich.
Bedauerlicherweise handelt es sich beim zweiten Typ dieser Erkrankung um die schwerste und tückischste Form, die bei Neugeborenen auftritt. Sie ist durch einen schweren Krankheitsverlauf gekennzeichnet, und fast alle Patienten dieses Typs versterben vor dem dritten oder vierten Lebensjahr.
Wie beurteilst du die Effektivität der verfügbaren Behandlungen?
Im Allgemeinen ist die Behandlung wirksam, was wohl jeder Patient bestätigen würde. Es gibt jedoch einen entscheidenden Faktor - den Zeitpunkt, zu dem die Therapie begonnen wird, also den Zeitpunkt der Diagnose. Bei Patienten, bei denen die Diagnose relativ spät gestellt wurde, können irreversible Veränderungen auftreten, insbesondere im Knochensystem, die über viele Jahre hinweg bestehen bleiben können. Bei Patienten hingegen, bei denen die Diagnose bereits in der frühen Kindheit gestellt wurde und die frühzeitig mit der Behandlung begonnen haben, kann eine signifikante Verbesserung der Symptome beobachtet werden. Regelmäßige Untersuchungen und die Überwachung des Gesundheitszustands ermöglichen es uns, den Fortschritt der Behandlung zu verfolgen, was sich nicht nur in den Ergebnissen widerspiegelt, sondern auch im Wohlbefinden der Patienten.
Die Effektivität der verfügbaren Behandlungsmethoden ist angesichts der vielfältigen Varianten der Krankheit besonders erfreulich. So kann die Therapie individuell auf die Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten zugeschnitten werden, was zu einer Steigerung der Lebensqualität führt.
Welche Ratschläge hast du für Menschen, die bei sich selbst oder ihren Angehörigen diese Krankheit vermuten, jedoch noch keine offizielle Diagnose haben?
Vor allem sollten wir uns ermutigen, neugierig zu sein und keine Angst davor zu haben, Fragen an Ärzte zu stellen. Es gibt keinen Grund, sich zurückzuhalten oder zu zweifeln, ob meine Fragen angemessen sind. Wenn die Geschichten von Patienten, die Sie im Radio oder in der Zeitung gehört haben, Ihren eigenen Symptomen stark ähneln, zögern Sie nicht, dies Ihrem Arzt mitzuteilen. Falls im Knochenmark keine Krebszellen gefunden werden, aber andere auffällige Veränderungen vorhanden sind, zögern Sie nicht, nachzufragen, was genau das bedeutet.
Ich verstehe, dass Ärzte unterschiedlich auf die Anliegen der Patienten reagieren können. Doch selbst wenn wir anfangs auf Unverständnis oder Frustration stoßen, ist es dennoch lohnenswert, diesen Schritt zu unternehmen. Unsere Gesundheit und unser Leben sind von unschätzbarem Wert, daher ermutige ich dazu, Ärzten sogar darauf hinzuweisen, dass es möglicherweise die Gaucher-Krankheit sein könnte.
Es ist wichtig zu verstehen, dass es über 7.000 seltene Krankheiten gibt, und selbst der Hausarzt oder ein Facharzt kann nicht immer sofort eine bestimmte Krankheit identifizieren. Daher ist unser Engagement auf die Diagnose so wichtig.
Es gibt auch die Organisation SaventicCare, die moderne Technologien nutzt, um die Diagnose seltener Krankheiten zu beschleunigen. In der Praxis wird durch das Gesundheitssystem und SaventicCare der Trockenbluttest (DBS-Test) oft entscheidend sein. Ein einziger Fingerstich, ein paar Tropfen Blut können ausreichen, um die Gaucher-Krankheit auszuschließen oder zu bestätigen.
Ich ermutige auch dazu, sich mit unserem Verein in Verbindung zu setzen, um die Geschichten unserer Patienten kennenzulernen und Zweifel auszuräumen. Manchmal können die Symptome ähnlich erscheinen, aber jede Geschichte ist individuell. Wir sind offen für Gespräche und bereit, unsere Erfahrungen zu teilen. Insbesondere Eltern von Kindern, die sich um die Zukunft sorgen, empfehlen wir den Kontakt und Treffen mit uns, um zu sehen, wie Menschen, die viele Jahre lang wegen der Gaucher-Krankheit behandelt wurden, ein aktives Leben führen. Wir freuen uns, wenn neue Mitglieder unseres Vereins sehen, wie positiv man in die Zukunft blicken kann und welches normale Leben trotz dieser Krankheit geführt werden kann.
Vielleicht noch ein paar Worte über die Zukunft? Wie siehst du die Zukunft der Patienten und ihrer Familien?
Natürlich, ich teile gerne meinen Blick auf die Zukunft der Patienten.
Wenn wir zurückblicken auf den Beginn der Therapie für die Gaucher-Krankheit, stand uns lediglich ein einziges Medikament zur Verfügung. Jeder Patient, der für die Behandlung infrage kam, erhielt dieses Medikament. Doch heute haben wir die Wahl aus einer Vielzahl von Optionen, da verschiedene Präparate verfügbar sind. Dies stellt zweifellos einen erheblichen Fortschritt dar.
Darüber hinaus schauen wir mit Optimismus auf die weltweite Forschung im Bereich der Gaucher-Krankheit. Pharmazeutische Unternehmen arbeiten an neuen Behandlungsansätzen für diese Erkrankung. Dies ist von großer Bedeutung, da es zeigt, dass wir nicht allein gelassen werden und nach wie vor großes Interesse an der Erforschung dieser Krankheit besteht. Wir stehen nicht vor einer Situation, in der bereits alles erreicht wurde. Die Wissenschaft entwickelt sich stetig weiter, und Forscher überlegen, welche neuen Therapieoptionen noch entwickelt werden können. Eines der vielversprechenden Gebiete ist beispielsweise die Gentherapie, bei der bereits fortschrittliche Forschungsarbeiten durchgeführt werden.
Es ist außerdem erwähnenswert, dass zahlreiche Initiativen ins Leben gerufen werden, die bei der Diagnose der Krankheit behilflich sein können. Ein bemerkenswertes Beispiel hierfür ist das allgemeine Neugeborenen-Screening auf Gaucher-Krankheit. Des Weiteren habe ich bereits zuvor die Organisation SaventicCare erwähnt, die bereits jetzt mithilfe fortschrittlicher KI-Technologien kostenlose Unterstützung bei der Diagnose der Gaucher-Krankheit bietet. Solche Initiativen haben das Potenzial, zukünftige Herausforderungen im Zusammenhang mit der oft langwierigen Diagnose dieser Krankheit zu bewältigen.
Zusammenfassend können wir mit großer Hoffnung in die Zukunft blicken. Fortschritte in der Therapie, das Engagement der Wissenschaftsgemeinschaft und Initiativen im Bereich der Diagnose bieten uns Aussicht auf eine verbesserte Lebensqualität für Patienten mit Gaucher-Krankheit und die berechtigte Hoffnung auf eine effektivere medizinische Betreuung.
