Seltene Stoffwechselkrankheiten
Beispiele für seltene Krankheiten oder Arten von Stoffwechselkrankheiten, mit denen Patienten in die Klinik kommen können:
Glutarazidurie Typ I
Glutarazidurie tritt bei etwa 1 von 110.000 Geburten auf. Sie ist eine Störung des Stoffwechsels von Aminosäuren, insbesondere Lysin und Tryptophan, die unter anderem eine geistige Behinderung verursacht. Derzeit gibt es in Polen eine hohe Prävalenz von Glutarazidurie Typ I Screening-Tests, die bei Neugeborenen durchgeführt werden, um einen raschen Beginn des therapeutischen Managements zu gewährleisten.
Ahornsirupkrankheit
Diese Erkrankung entsteht durch einen Defekt im Aminosäurestoffwechselweg: Valin, Leucin und Isoleucin können nicht vollständig abgebaut werden. Charakteristisches Symptom ist der süßliche Geruch des Urins, der an Ahornsirup erinnert. Die Behandlung umfasst die Notwendigkeit, eine spezielle Diät einzuhalten.
Krankheiten des Harnstoffzyklus
Es lassen sich fünf Krankheitsarten unterscheiden, die durch einen Mangel an Enzymen im Harnstoffzyklus verursacht werden. In ihrem Verlauf entstehen Hirnödeme und Unterkühlung. Kinder, die an einer dieser Störungen leiden, können innerhalb einer Woche nach der Geburt ins Koma fallen.
Mitochondriale Erkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen sind extrem schwer zu diagnostizieren. Ihre Symptome treten in der Regel im Neugeborenen- und Säuglingsalter auf. Die ersten Anzeichen betreffen zumeist das zentrale Nervensystem oder das Herz sowie Skelettmuskeln, Nieren oder Leber, da sie am anfälligsten für negative Veränderungen infolge einer mitochondrialen Dysfunktion sind.
Krankheiten, die durch Defekte bei der Beta-Oxidation von Fettsäuren in den Mitochondrien verursacht werden
Störungen des Fettsäurestoffwechsels führen dazu, dass der Körper nicht in der Lage ist, die in Form von Fettgewebereserven gespeicherte oder aus Nahrungsfetten gewonnene Energie zu nutzen. Zu den Symptomen gehören Hypoglykämie, Hypoketose, epileptische Anfälle und sogar Koma.
Phenylketonurie
Phenylketonurie ist eine Erkrankung, die durch eine Störung des Stoffwechsels von Phenylalanin im Körper entsteht, was zu einer Erhöhung der Konzentration im Blut führt. Hohe Konzentrationen dieser Aminosäure haben eine toxische Wirkung auf das Gehirn, sodass der Patient eine strenge Diät mit wenig Phenylalanin halten muss.
Glykogenose
Glykogenose-Patienten erleben eine übermäßige Ansammlung von Glykogen in den Muskeln und der Leber. Beispiele sind die von-Giercke-Krankheit oder GSD Typ III. Häufige Symptome sind Lebervergrößerung, Hypoglykämie, Auftreten von Laktatazidose oder Hyperlipidämie.
Klassische Homocystinurie
Die Symptome dieser Krankheit treten mit zunehmendem Alter auf und manifestieren sich als Skelettprobleme (häufig Osteoporose, Valgusknie, trichterförmige oder schiefe Brust) oder Störungen des Sehsystems (Verschiebung der Linse), zudem treten verschiedene Symptome des zentralen Nervensystems und des Kreislaufsystems auf.
Tyrosinämie Typ 1
Tyrosinämie Typ 1 ist ein angeborener Defekt des Tyrosin-Stoffwechsels, wobei die Symptome der Krankheit im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit auftreten. Je nach Zeitpunkt des Auftretens wird zwischen akuter, subakuter oder chronischer Form unterschieden. Bei allen Patienten, unabhängig von der Form der Krankheit, besteht ein erhöhtes Risiko der Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms.
Angeborene Störungen der Proteinglykosylierung
Diese Störungen manifestieren sich in mehreren Organen und können daher leicht mit anderen Krankheiten verwechselt werden (z. B. neurologisch, hämatologisch, immunologisch). Die häufigsten Störungen haben neurologische Auswirkungen, die die intellektuelle Entwicklung der Patienten einschränken.
Patienten von Stoffwechselkliniken
Ein Besuch in einer Stoffwechselklinik kann oft Patienten angeraten werden, deren Symptome auf Stoffwechselprobleme hinweisen, auch wenn sich die Grundlage der Krankheit als völlig andere herausstellt. Zu diesen Patienten gehören beispielsweise solche, die am Prader-Willi-Syndrom leiden und durch eine Störung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels ein erhöhtes Körpergewicht haben. Das Gleiche gilt für Menschen mit dem Wolfram-Syndrom, einer neurodegenerativen Erkrankung, die sich durch verschiedene Symptome, unter anderem Diabetes, äußert. Das weitere Schicksal dieser Patienten kann davon abhängen, ob ein Facharzt, nachdem er eine Stoffwechselerkrankung ausgeschlossen hat, in der Lage ist, rasch die richtige Diagnose und einen passenden Therapieplan zu erstellen.
