Seltene Krankheiten in der Hämatologie
Zu den seltenen hämatologischen Krankheiten gehören:
Von-Willebrand-Krankheit
Die Symptome der Von-Willebrand-Krankheit werden durch einen Mangel oder ein Fehlen des Von-Willebrand-Faktors verursacht, was zu einer Beeinträchtigung der Blutgerinnung führt. Bei Patienten können länger anhaltende Blutungen auftreten, z. B. aus der Nase oder dem Zahnfleisch. Es besteht auch eine Tendenz zur Bildung von blauen Flecken.
Bernard-Soulier-Syndrom
Das Bernard-Soulier-Syndrom geht mit einer Verringerung der Blutplättchenzahl bei gleichzeitiger Vergrößerung ihres Volumens (große Blutplättchen) einher. Menschen mit Bernard-Soulier-Syndrom sind mit anhaltenden Blutungen konfrontiert - dazu gehören Blutungen aus der Nase, dem Zahnfleisch und dem Magen-Darm-Trakt. Frauen erleben hämorrhagische Menstruationsblutungen.
Glanzmann-Thrombasthenie
Die Glanzmann-Thrombasthenie weist ähnliche Symptome wie die beiden oben genannten Krankheiten auf, d. h. sie ist mit einer Verlängerung der Blutgerinnungszeit verbunden. Die Erkrankung wird als angeborene Blutplättchenstörung eingestuft.
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom verursachen Funktionsstörungen der Blutplättchen verlängerte Blutungen. Darüber hinaus wird Folgendes beobachtet: Charakteristischer okulokutaner Albinismus, d. h. geringere Pigmentierung der Haut und der Iris. Patienten können auch eine Neutropenie entwickeln (Abnahme der Zahl der neutrophilen Granulozyten).
Scott-Syndrom
Die Ursache für anhaltende Blutungen beim Scott-Syndrom ist die Produktion von Thrombin. Diese Blutungen können lebensbedrohlich sein, obwohl sie in der Regel einen gutartigen Verlauf haben.
Hämophilie
Hämophilie wird durch einen Mangel an oder das Fehlen von Gerinnungsfaktoren verursacht. Je nachdem, welcher Faktor fehlt, wird zwischen Hämophilie A, B oder C unterschieden. Männer sind häufiger betroffen und das Hauptsymptom bilden Blutungen. Sie können nicht nur extern sein, sondern auch innerhalb der Muskeln oder Gelenke auftreten, was den Zustand der Betroffenen leider erheblich verschlimmert.
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine erworbene Krankheit, bei der Folgendes auftritt: Hämolytische Anämie, verursacht durch den intravaskulären Abbau von Erythrozyten. Der Name zeigt das Auftreten nächtlicher Anfälle an, bei denen Hämoglobin aus der Blutbahn in den Urin verloren geht, aber der Prozess ist insgesamt chronisch.
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird als primäre Immundefizienz eingestuft. Es ist durch das Auftreten von Petechien, Blutungen nach Operationen oder Thrombozytopenie gekennzeichnet.
Andere seltene Krankheiten mit hämatologischen Symptomen
Ambulante Hämatologiepatienten auf der Suche nach einer Diagnose können beispielsweise Betroffene der Gaucher-Krankheit sein, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten mit genetischer Grundlage zählt, jedoch auch hämatologische Symptome zeigt (Anämie, Thrombozytopenie). Oft hängt es von der Wachsamkeit des Hämatologen ab, ob weitere Untersuchungen zur Unterscheidung der Gaucher-Krankheit von anderen Blutkrankheiten vorgenommen werden. Die Betroffenen können auch an einen Hämatologen überwiesen werden, wenn das Sweet-Syndrom vorliegt, das mit einem Anstieg der Zahl der weißen Blutkörperchen einhergeht. Dabei handelt es sich um eine dermatologische Erkrankung.
