Der lange Weg zur Diagnose
Menschen mit seltenen Erkrankungen wie z.B. dem Hereditären Angioödem (HAE) machen oft eine lange Odyssee durch die Arztpraxen vieler Spezialisten auf der Suche nach Antworten. HAE ist eine genetische Erkrankung, die plötzliche, asymmetrische und wiederkehrende Hautschwellungen verursacht, insbesondere im Gesicht, an den Extremitäten, den Genitalien und im Verdauungstrakt, was zu starken, kolikartigen Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall führt. Aufgrund ihrer Seltenheit und ungewöhnlichen Symptome wird HAE oft mit anderen Erkrankungen verwechselt, was zu falschen Diagnosen und unangemessener Therapie führt.
Krankheiten, mit denen HAE verwechselt wird
Das Hereditäre Angioödem (HAE) wird am häufigsten mit allergischen Hautreaktionen wie Urtikaria verwechselt, die ebenfalls Schwellungen verursachen. Der Unterschied besteht jedoch darin, dass Schwellungen bei HAE nicht auf die übliche Behandlung mit Antihistaminika und Kortikosteroiden ansprechen, die typischerweise bei Allergien verwendet werden. Darüber hinaus wird HAE aufgrund von Symptomen des Magen-Darm-Trakts wie Bauchschmerzen und Erbrechen manchmal fälschlicherweise als gastrointestinale Störungen wie das Reizdarmsyndrom oder sogar akute Pankreatitis diagnostiziert. Als Folge davon werden Patienten oft unnötigen Bauchoperationen unterzogen und erleiden dabei unerwünschte postoperative Komplikationen.
Die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose
Eine frühzeitige und genaue Diagnose von HAE ist entscheidend, da sie die Einleitung einer angemessenen Behandlung ermöglicht, die die Lebensqualität des Patienten erheblich verbessern kann. Eine angemessene Therapie reduziert auch das Risiko von Schwellungen im Hals und Rachenraum, die lebensbedrohlich sein können und zu Erstickungsgefahr führen können. Dies ist jedoch eine Herausforderung, da es ein breites medizinisches Wissen und den Zugang zu spezialisierten diagnostischen Untersuchungen erfordert, die nicht weit verbreitet sind.
Unterstützung für Menschen ohne Diagnose – Was können Betroffene tun?
Saventic Care ist eine kostenlose Patientenplattform, die in Zusammenarbeit mit Fachärzten für seltene Erkrankungen und dem Team von Saventic Health Patienten hilft, den Diagnoseprozess zu beschleunigen.
Wenn du selbst unter beunruhigenden Symptomen leidest, die bisher unerklärt geblieben sind, oder Personen in deiner Umgebung betroffen sind, fülle das Formular auf der Website aus und erhalte kostenlosen Zugang zur Unterstützung auf dem Weg zur Diagnose.
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Der Undiagnosed Day erinnert uns an die Bedeutung sozialer Unterstützung, medizinischer Bildung und Investitionen in die Erforschung seltener Krankheiten. Jeder Patient verdient eine schnelle und genaue Diagnose, und das Bewusstsein in der Gesellschaft sowie ein professioneller Umgang mit seltenen Erkrankungen sind entscheidend, um dieses Ziel zu erreichen. Durch die Steigerung des Bewusstseins und die Unterstützung von Forschungen können wir hoffen, die Situation vieler unerkannter Patienten in Zukunft zu verbessern.
