Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, komplexe Bluterkrankung, die durch eine Schädigung der Zellmembran roter Blutkörperchen verursacht wird und zu deren vorzeitiger Zerstörung führt.

Bei PNH bildet der Körper rote Blutkörperchen, die besonders anfällig für die Zerstörung durch das Immunsystem sind. Dadurch wird Hämoglobin freigesetzt, das in den Blutkreislauf und den Urin gelangt.

Ein charakteristisches Symptom der PNH ist die Hämoglobinurie – das Vorhandensein von Hämoglobin im Urin –, wodurch der Urin insbesondere am Morgen dunkler gefärbt sein kann.

Betroffene leiden außerdem häufig unter Erschöpfung, Atemnot und Bauchschmerzen. Diese Symptome entstehen durch eine Anämie (einen Mangel an roten Blutkörperchen), die infolge der Hämolyse (des Abbaus roter Blutkörperchen) auftritt.

Die Erkrankung ist schwer zu diagnostizieren, da ihre Symptome unspezifisch sind und anderen hämatologischen Erkrankungen ähneln können.

Nächtliche paroxysmale Hämoglobinurie – Die häufigsten Symptome von PNH

Die Symptome der PNH können von Person zu Person stark variieren, beinhalten jedoch häufig:

• Hämoglobinurie: Dunkel gefärbter Urin, besonders am Morgen, verursacht durch freies Hämoglobin im Urin.
• Anämie: Erschöpfung, Schwäche, blasse Haut und Atemnot infolge eines Mangels an roten Blutkörperchen.
• Thrombose: Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln an ungewöhnlichen Stellen, zum Beispiel in den Lebervenen (hepatische Venenthrombose), im Bauchraum oder im Gehirn.
• Bauchschmerzen: Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, die mit einer Thrombose oder einer Splenomegalie (vergrößerten Milz) in Zusammenhang stehen können.
• Kopfschmerzen und Schwindel: Können durch Blutgerinnsel oder Anämie verursacht werden.
• Infektionen: Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen aufgrund einer Schädigung der weißen Blutkörperchen.
• Nierenfunktionsstörungen: Bei manchen Betroffenen kann es infolge der anhaltenden Hämolyse zu Problemen mit den Nieren kommen.
• Gelbsucht (Ikterus): Eine Gelbfärbung der Haut und Augen, verursacht durch einen Überschuss an Bilirubin – einem Abbauprodukt der roten Blutkörperchen.

Ursachen von PNH

PNH wird durch eine Mutation im PIGA-Gen verursacht, das für die Bildung bestimmter Proteine verantwortlich ist, die rote Blutkörperchen vor Angriffen des Immunsystems schützen. Diese Mutation ist erworben und nicht vererbt. Das bedeutet, sie entsteht im Laufe des Lebens und ist bei der Geburt noch nicht vorhanden.

Die Erkrankung kann im Zusammenhang mit einer anderen Grunderkrankung entstehen, zum Beispiel mit einer aplastischen Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen bildet.

Diagnose von PNH

Die Diagnose von PNH erfolgt in mehreren Schritten. Zunächst kann der Verdacht auf PNH durch klinische Symptome und die medizinische Vorgeschichte entstehen. Labortests wie ein vollständiges Blutbild können Hinweise auf eine Anämie und andere Auffälligkeiten geben. Das wichtigste diagnostische Verfahren ist die Durchflusszytometrie. Mit ihr lässt sich das Fehlen bestimmter Proteine auf der Oberfläche roter Blutkörperchen nachweisen.

Behandlung von Patienten mit PNH

Die Behandlung der PNH zielt darauf ab, Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Dazu gehören:

• Behandlung der Anämie: Bluttransfusionen können erforderlich sein, um einen ausreichenden Spiegel roter Blutkörperchen aufrechtzuerhalten. Zudem werden häufig Eisen- und Folsäurepräparate empfohlen.
• Monoklonale Antikörper: Diese blockieren das C5-Protein und verhindern so die Zerstörung roter Blutkörperchen. Die Behandlung kann die Lebensqualität deutlich verbessern, erfordert jedoch regelmäßige intravenöse Infusionen.
• Vorbeugung von Blutgerinnseln: Antikoagulanzien wie Warfarin oder Heparin können eingesetzt werden, um das Risiko der Bildung von Thrombosen zu verringern.
• Knochenmarktransplantation: In bestimmten Fällen, insbesondere wenn PNH gemeinsam mit einer aplastischen Anämie auftritt, kann eine Knochenmarktransplantation als potenziell heilende Behandlungsoption in Betracht gezogen werden.

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie – Häufigkeit und Verbreitung

PNH betrifft etwa 1 bis 1,5 Personen pro eine Million Einwohner. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, am häufigsten jedoch bei jungen Erwachsenen. Das durchschnittliche Diagnosealter liegt zwischen 35 und 40 Jahren, wobei PNH in Einzelfällen auch bereits im Kindes- oder Jugendalter festgestellt werden kann.